Sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm những dị tật, dị dạng thai nhi ngay từ trong bào thai.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Thái Nguyên

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Thái Nguyên

  • Sàng lọc trước sinh là gì?

Hiểu theo cách đơn giản: sàng lọc trước sinh là việc xác định dị tật những thai nhi về mặt hình thể cũng như tinh thần ngay từ trong bụng mẹ. Bác sỹ sẽ dùng một loạt các xét nghiệm để đánh giá nguy cơ của bà mẹ mang thai.

Hiểu theo y học: Sàng lọc trước sinh là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay nhiễm sắc thể của thai. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, tỷ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề.

  • Ai phải làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

TẤT CẢ SẢN PHỤ ĐỀU NÊN LÀM XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC DỊ TÂT TRƯỚC SINH, Ý thức chủ quan của các mẹ là một trong những lý do hàng đầu dẫn đến thai nhi bị dị tật bẩm sinh mà không được chẩn đoán trước. Vì thế việc nâng cao kiến thức cho các bà mẹ về tầm quan trọng của chẩn đoán trước sinh là rất quan trọng. Lời khuyên từ các bác sĩ chuyên khoa là tất cả các sản phụ đều nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Đặc biệt là những người có nguy cơ cao như:

Phụ nữ trên tuổi 35

Phụ nữ 35 tuổi cần phải đi sàng lọc trước sinh

Phụ nữ 35 tuổi cần phải đi sàng lọc trước sinh

Vẻ ngoài của bạn chắc chắn trông trẻ trung và khỏe mạnh, nhưng trên tuổi 35, trứng của bạn đã thuộc loại thâm niên, và chúng không phân chia tốt trong lúc thụ thai. Theo nhiều chuyên gia, điều đó gia tăng tỷ lệ xuất hiện một phôi thai có vấn đề về nhiễm sắc thể, do đó có thể dẫn đến sẩy thai hoặc sinh con khuyết tật.

Theo các chuyên gia khoa sản, người mẹ càng cao tuổi khi mang thai (trên 35 tuổi) thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng cao. Các thống kê cho thấy, cứ 350 ca đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30.

– Đã từng sảy thai/thai chết lưu không rõ nguyên nhân

Sau khi sẩy thai thai chết lưu thì tử cung của người phụ nữ bị tổn thương nghiêm trọng. Nếu có thai ngay sau thời điểm tử cung chưa được phục hồi thì rất dễ có thể dẫn đến dị tật ở thai nhi. Bởi sau khi bị sẩy thai, thai chết lưu cơ thể người phụ nữ rất yếu do mất nhiều máu, tinh thần hay buồn rầu, lo lắng, bị suy sụp nghiêm trọng…

Đái tháo đường, hút thuốc lá

Phụ nữ hút thuốc lá ảnh hưởng rất nhiều đến thai nhi

Phụ nữ hút thuốc lá ảnh hưởng rất nhiều đến thai nhi

Những phụ nữ hút thuốc lá thường dễ mang thai bị dị tật hơn những người phụ nữ khác. Do trong thuốc lá có chứa nicotin làm co mạch và giảm cung cấp máu, dẫn đến chức năng của bộ phận sinh dục bị rối loạn, ảnh hưởng đến thai nhi.

– Nhiễm virus trong quá trình mang thai

Khi người phụ nữ bị nhiễm vi rút trong giai đoạn đầu trong 3 tháng đầu của quá trình mang thai, có tới 90% số trường hợp người mẹ có thể truyền vi rút sang thai nhi. Hậu quả thai nhi bị chết hoặc có thể gây hội chứng  bẩm sinh. Nếu như ở trẻ nhỏ nhiễm chỉ biểu hiện nhẹ, thì ở trẻ sơ sinh mắc  sẽ phải gánh chịu những dị tật nặng nề như điếc, dị tật ở mắt, tim và não.

Có các biểu hiện hoặc nghi ngờ bất thường trên kết quả siêu âm

Khi thai nhi được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày tuổi: Đây là thời điểm duy nhất để siêu âm nhằm do chiều dài đầu – mông của thai nhi, đây là chỉ số cho phép đánh giá tuổi thai và chiều dày của độ mờ da gáy. Độ mờ da gáy là một vùng chứa đầy dịch nằm phía sau cổ của tất cả thai nhi. Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy là một dấu hiệu dự báo nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật của tim và cơ quan khác. Mặt khác, siêu âm còn giúp xác định xương mũi của thai nhi, nếu xác định không thấy xương mũi của thai nhi càng làm tăng nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down.

Bị cúm, sốt và sử dụng thuốc không theo chỉ định của bác sĩ trong 3 tháng đầu thai kì

Virus cúm và các loại virus khác đều có thể gây dị tật cho thai nhi, khi người mẹ bị nhiễm virus ở giai đoạn 3 tháng đầu của thời kỳ mang thai thì nguy hiểm càng tăng lên, có tài liệu cho rằng bà bầu bị cảm cúm có thể gây sứt môi, đục thuỷ tinh thể mắt cho thai, điếc bẩm sinh,…

Mẹ bầu bị cúm trong quá trình mang thai

Mẹ bầu bị cúm trong 3 tháng đầu mang thai

Thai đa ối

Đa ối khiến mẹ bị vỡ ối sớm dẫn đến sinh non, túi ối căng có thể khiến ngôi thai bị đảo lộn bất thường, ngoài ra đa ối cũng gây nên hiện tượng đờ tử cung và mẹ bị băng huyết sau sinh. Đối với bé, đa phần sẽ nhẹ cân hơn, dễ mắc các dị tật nội tạng.

Vợ, chồng thường xuyên tiếp xúc với môi trường hóa chất, phóng xạ

Môi trường chứa hàm lượng dung môi, thủy ngân, chì, hơi sơn/ sơn, hay thuốc trừ sâu vượt quá mức quy định là tác nhân chính “đầu độc” thai nhi của bạn.  Theo các nghiên cứu khoa học, 3 tháng đầu thai kỳ, các cơ quan của phôi thai rất mẫn cảm với tia phóng xạ, vì vậy tia X dễ ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của bé, hoặc gây ra các loại dị hình ở bào thai. Vào giữa thai kỳ, hệ thống sinh sản, răng và hệ thần kinh trung ương của bé đang phát triển tương đối nhanh, nếu chịu tác động của tia X có thể gây trở ngại cho các chức năng, sinh trưởng ngừng trệ hoặc trí não kém.

Vợ hoặc chồng thường xuyên tiếp xúc với hóa chất

Vợ hoặc chồng thường xuyên tiếp xúc với hóa chất

 – Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền

Qua nghiên cứu di truyền cho thấy một số lượng lớn bệnh tật và tử vong ở người là hậu quả trực tiếp hay gián tiếp của sự bất thường về di truyền. Các rối loạn di truyền được xếp dưới 4 hình thức sau đây:

  • Bất thường về nhiễm sắc thể
  • Rối loạn gen
  • Rối loạn nhiều yếu tố
  • Các rối loạn về cơ thể

Hội chứng Down là hội chứng thường gặp nhất trong các bất thường về nhiễm sắc thể và nó có tần suất xuất hiện xấp xỉ 1/700 trẻ sơ sinh. Nó thường hay gặp hơn ở con cái các bà mẹ lớn tuổi

  • Bộ xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm những xét nghiệm gì? Gồm 2 xét nghiệm 

– Xét nghiệm Double test: là xác định nồng độ 2 chất do thai nhi tiết ra vào trong máu mẹ là:

  1. PAPPA-A
  2. Free Beta hCG

PAPPA-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết. Trong thai kỳ bình thường, nồng độ PAPP-A tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong quý I của thai kỳ nếu thai nhi mắc hội chứng Down sẽ thấy nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm, trong khi đó ở quý II nồng độ PAPP-A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc chỉ hơi giảm do đó PAPP-A chỉ được dùng trong quý I của thai kỳ để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down.
Free Beta hCG (FBC) là một thành phần trong cấu trúc của hoocmôn hCG (human chorionic gonadotropin). hCG đầu tiên được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi đã được thụ tinh tiết ra sau đó sẽ do nhau thai bài tiết. hCG có mặt trong huyết thanh của mẹ vào khoảng 6 đến 8 ngày sau khi trứng được thụ tinh và đạt tới nồng độ cao nhất sau từ 50 đến 80 ngày tính từ lần kinh cuối. hCG được cấu thành từ hai tiểu đơn vị là α (alpha) và β (bêta). Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của tiểu đơn vị freeBeta hCG gia tăng đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ.

Xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Double test

– Xét nghiệm Triple test là xác định nồng độ 3 chất do thai nhi tiết vào trong máu mẹ là:

  1. AFP (Alpha feto protein)
  2. β hCG (Beta Human Chorionic gonadotropin)
  3. uE3 (Unconjugated estriol).

AFP (alpha fetoprotein) là một loại glycôprôtêin có nguồn gốc bào thai, do túi noãn hoàng của phôi tổng hợp và sau đó được gan của thai nhi tổng hợp. AFP của bào thai đi vào máu mẹ bằng cách thấm qua màng ối và có mặt trong nước ối từ nước tiểu của thai nhi. Sự gia tăng của nồng độ AFP trong nước ối và trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh. Trong quý II của thai kỳ, sự sụt giảm nồng độ AFP được thấy trong khoảng 30% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.

β hCG
– Là glucoprotein do tế bào lá nuôi bài tiết (xuất hiện vào ngày thứ 8).
– Nồng độ β hCG đạt tối đa vào khoảng tuần thứ 8 -9.
– Nồng độ β hCG tăng cao trong hộ chứng Down.
– Nồng độ β hCG giảm trong hộ chứng Trisomy 18.

uE3
uE3 (unconjugated estriol: estriol không kết hợp, estriol tự do) là một loại steroid có nguồn gốc từ nhau thai. Trong huyết thanh của mẹ, estriol được đo dưới dạng không kết hơp uE3. Trong thai kỳ bình thường nồng độ của estriol tự do và estriol toàn phần tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của uE3 sẽ giảm.

  • Thời điểm làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh

– Double test: thời điểm vàng là trong tuần thứ 12 của thai kỳ

– Triple test: Thời điểm vàng là tuần thứ 17 của thai kỳ

  • Quy trình làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Đa khoa Quốc Đạt

Quy trình làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Quy trình làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Khi các bà bầu đến thời điểm vàng (thời điểm tốt nhất để làm xét nghiệm) là tuần thứ 12 và thứ 17, tại phòng khám các mẹ sẽ được hướng dẫn làm theo quy trình sau:

Bước 1: Khám sản

Bước 2: Siêu âm

Bước 3: Được chuyên viên hướng dẫn viết tờ khai thác thông tin tiền sử mẹ và gia đình, đây là bước rất quan trọng vì nó sẽ là thông tin nhập vào phần mềm để tính nguy cơ cùng với các chỉ số khác. Vì vậy các bà bầu nên khai thông tin thật đầy đủ và chính xác

Bước 4: Lấy máu: Bạn có thể đến trực tiếp PK hoặc gọi điện vào số 0916 822 116 sẽ có đội ngũ nhân viên của PK đến tận nhà lấy máu cho bạn. Máy sẽ chạy mẫu mất khoảng thời gian 2 tiếng

Bước 5: Chuyên viên nhập kết quả khám sản, siêu âm (độ mờ da gáy), kết quả nồng độ các chất trong máu, thông tin tờ khai vào trong phần mềm Picasa của siemen. Đây là phần mềm tốt nhất hiện nay để đưa ra được chỉ số nguy cơ về dị tật. In phiếu kết quả chuyển cho bác sỹ di truyền và sàng lọc dị tật

Bước 6: Bệnh nhân được nhận phiếu kết quả sàng lọc và nghe tư vấn của bác sỹ di truyền và sàng lọc trước sinh tư vấn, và giải đáp các thắc. Hàng tuần chúng tôi sẽ có 2 ngày tư vấn (thứ 4 và chủ nhật) và giải đáp thắc mắc trực tiếp bởi bác sỹ di truyền và sàng lọc trước sinh Nguyễn Thị Hồng Gấm. Nếu các bà mẹ quá bận không thể đến nghe trực tiếp thì có thể chờ sau 2 tiếng để lấy luôn kết quả phân tích của phần mềm, rồi chúng tôi sẽ chuyển kết quả đến bác sỹ di truyền, sau đó bác sỹ sẽ gọi điện tư vấn cho các bạn.

  • Đội ngũ bác sĩ của chúng tôi

BS Gam 2

Thạc sỹ, Bác sỹ Nguyên Thị Hồng Gấm Chuyên gia về miễn dịch, di truyền và sàng lọc trước sinh, Giảng viên trường Đại học Y – Dược Thái Nguyên, người đầu tiên tại Thái Nguyên đi đầu về lĩnh vực này.

Bác sỹ Lôi Đình Công chuyên sâu về siêu âm đặc biệt về thai nhi, đã tập huấn chuyên sâu về siêu âm thai tại Đại học Y Hà Nội. Bác sĩ siêu âm thai giỏi là điều rất cần thiết trong một ca xét nghiệm sàng lọc trước sinh bởi giữa chúng có sự phối hợp qua lại lẫn nhau.

Bác sĩ Lôi Đình Công với rất nhiều kinh nghiệm trong việc kiểm tra và chẩn đoán chính xác hình ảnh thai nhi. Đồng thời, với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực này, bác sĩ có thể đưa ra những lời khuyên tốt nhất đảm bảo cho sự phát triển của thai nhi. Đây là địa chỉ uy tín của nhiều mẹ bầu để siêu âm thai tại Thái Nguyên bởi:

  • Mẹ bầu không phải chờ đợi lâu, trả kết quả nhanh chóng
  • Máy móc hiện đại, nhiều máy siêu âm mới giúp chẩn đoán hình ảnh được rõ nét nhất
  • Xác định chính xác kích thước, cân nặng của thai nhi để có sự thay đổi trong chế độ dinh dưỡng, đảm bảo chăm sóc tốt nhất cho sức khỏe của bé
  • Đội ngũ bác sĩ tay nghề cao, được đào tạo chuyên sâu và liên tục đi tập huấn chuyên môn.
  • Hệ thống xét nghiệm của chúng tôi

xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-o-thai-nguyen

– Đây là loại máy hiện đang sử dụng tại trường Đại học Y Hà Nội, để làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Hãng máy Siemen của Đức, công suất có thể chạy 120 mẫu trên 1 lần chạy.

– Phần mềm sử dụng phân tích kết quả là phần mềm picassa đang được các chuyên gia đánh giá là số 1 hiện nay trên thế giới.

HÃY ĐẶT GỌI ĐIỆN CHO CHÚNG TÔI 0916 822 116 ĐỂ ĐƯỢC LẤY MÁU TẠI NHÀ VÀ ĐƯỢC NHẬN ƯU ĐÃI 20% PHÍ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NGAY HÔM NAY

BỆNH VIỆN BẢO NGỌC – PHÒNG KHÁM QUỐC ĐẠT
ĐỊA CHỈ : Số 410 Lương Ngọc Quyến – TP Thái Nguyên
Hotline: 0982 874 352
Email: phongkhamquocdat@gmail.com
Website: www.phongkhamquocdat.vn

Xét nghiệm máu phát hiện được những bệnh gì?Xét nghiệm máu phát hiện được những bệnh gì?

Xét nghiệm máu phát hiện được những bệnh gì?

Xét nghiệm máu phát hiện được những bệnh gì là câu hỏi Phòng khám Quốc Đạt nhận được nhiều trong thời gian qua. Cùng tìm hiểu câu trả lời trong bài viết dưới đây. Lấy mẫu xét nghiệm máu và ...

Xem Tiếp »