Xét nghiệm sàng lọc sau sinh hiệu quả

Sàng lọc sau sinh là xét nghiệm quan trọng cho trẻ sơ sinh để phát hiện sớm các bệnh ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển và các bệnh lí sau này của trẻ.

sàng lọc sau sinh hiệu quả

Sàng lọc sau sinh là xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh, xét nghiệm có kết quả tốt nhất từ lúc trẻ sinh ra được 48h đến 7 ngày đầu tiên sau sinh. Kỹ thuật lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh khi thực hiện đúng thời điểm sẽ cho ta kết quả tốt nhất và sẽ cho biết được 3 loại bệnh nguy hiểm và có hướng điều trị tốt nhất.

Một vài bệnh lý cần phải phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, bé đang trong giai đoạn phục hồi và phát triển:

Xem thêm: Ý nghĩa phương pháp sàng lọc sau sinh ở trẻ

Bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là một căn bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng và không còn khả năng tổng hợp được men G6PD.

Biểu hiện:

– Bé thiếu men G6PD là hiện tượng có thể bị vàng da ở trẻ, và thường bị từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau sinh. Trường hợp nhẹ thì bệnh sẽ tự khỏi sau khoảng 10-20 ngày bị bệnh còn trường hợp nặng là vàng da kéo dài và gây biến chứng vàng da, dẫn tới bệnh lý về não, có thể gây tử vong hay biến chứng về thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động…

–Nếu bé không bị vàng da mà cơ thể vẫn phát triển bình thường. Nhưng khi gặp cơ địa hoặc môi trường thuận lợi; chẳng hạn, khi bé uống một số thuốc có tính oxy hóa như Vitamin K tổng hợp; thuốc giảm đau và thuốc kháng viêm hoặc khi bé ăn phải một số thực phẩm thuộc họ đậu; Bé bị nhiễm trùng như viêm gan, viêm phổi… thì bệnh sẽ bùng phát, vì các gốc tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên. Trong khi đó, do thiếu men G6PD nên khả năng đào thải, chuyển hóa các gốc tự do này ở bé kém. Từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn tới tình trạng tán huyết gây thiếu máu.

Lấy máu gót chân có ý nghĩa gì?

Suy giáp bẩm sinh

Theo các bác sĩ chuyên gia, suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở giai đoạn sơ sinh.

Nguyên nhân là do dị tật bẩm sinh không có hoặc có tuyến giáp nhưng lạc chỗ, do dị tật trong quá trình trao đổi chất tuyến giáp hoặc thiếu i-ốt.

Bệnh đần độn địa phương (endemic cretinism) là một dạng suy giáp ở những trẻ em thiếu chất i-ốt nặng nề. I-ốt được dùng để phòng bệnh này.

Có thể bạn quan tâm: Sàng lọc trước sinh hết bao nhiêu tiền?

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái.

Bệnh này không phổ biến, với tần suất mắc bệnh là 12.000 bé sơ sinh thì 1 bé mắc bệnh. Khi cơ thể mắc bệnh này, tuyến thượng thận không thể sản xuất hai hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể.

Nguyên nhân dẫn đến tăng tuyến thượng thận bẩm sinh có thể dẫn tới ba tình trạng rối loạn sau: Thiếu cortisol, thiếu hormone giữ muối, thừa androgen.

Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ở đâu

Nhiều người mẹ mới lần đầu mang thai và sinh con đầu lòng, chưa có kinh nghiệm nên không biết tầm quan trọng cũng như thông tin về xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ở đâu và địa chỉ nào là chính xác nhất. Hiện nay phòng khám đa khoa Quốc Đạt với đội ngũ bác sĩ chuyên nghiệp và trang thiết bị hiện đại, sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân cho ra két quả chuẩn xác nhất.

Nếu còn các vấn đề thắc mắc hay cần tư vấn, bạn vui lòng gọi đến hotline của Phòng Khám Đa Khoa Quốc Đạt theo số 19007182 hoặc số điện thoại 0982 874 352 hoặc đến trực tiếp phòng khám để nhận được sự giúp đỡ của các chuyên gia.

PHÒNG KHÁM ĐA KHOA QUỐC ĐẠT
Địa chỉ: 410, Lương Ngọc Quyến, Tp.Thái Nguyên, tỉnh Thái Nguyên
Facebook:https://www.facebook.com/phongkhamquocdat
Tel: 0982 874 352